L’atresia delle vie biliari (BA) è la causa più frequente di trapianto epatico in età pediatrica e la principale indicazione chirurgica nella colestasi neonatale. Con un’incidenza stimata di 1:14.000-1:17.000 nati vivi in Europa, è una patologia rara ma con un impatto clinico sproporzionato rispetto alla sua frequenza, proprio per il vincolo temporale legato all’intervento di Kasai.
Cosa dice oggi la letteratura
I dati dei principali registri europei (BARC francese, UK-BPSU) convergono su una stratificazione netta dell’outcome in base all’età al momento della portoenterostomia:
- < 60 giorni: drenaggio biliare efficace in circa il 60-70% dei casi, con sopravvivenza con fegato nativo a 5 anni intorno al 50%.
- 60-90 giorni: tassi di successo del drenaggio significativamente ridotti, con incremento della necessità di trapianto entro l’età scolare.
- > 90 giorni: la maggior parte dei pazienti progredisce verso l’insufficienza epatica e il trapianto entro i primi anni di vita.
La variabile “età al Kasai” rimane il singolo predittore più robusto di outcome, indipendentemente dalla tecnica chirurgica e dal centro di riferimento.
Il collo di bottiglia è ambulatoriale, non chirurgico
I dati italiani e internazionali suggeriscono che la maggior parte del ritardo diagnostico si accumula prima dell’invio al centro di riferimento, in particolare:
- nel periodo tra la dimissione dal punto nascita e il primo bilancio di salute (30 giorni);
- tra il primo e il secondo bilancio (60 giorni), in presenza di un ittero “trascinato” attribuito all’allattamento al seno;
- nella fase in cui il neonato appare in buone condizioni generali, con curva di crescita regolare.
Il pediatra di base è quindi il gatekeeper effettivo della finestra dei 60 giorni.
Tre azioni concrete
- Bilirubina frazionata in ogni neonato itterico a 14 giorni. Una bilirubina diretta > 1 mg/dL (o > 20% della totale, secondo NASPGHAN/ESPGHAN 2017) impone un approfondimento diagnostico, indipendentemente dalle condizioni cliniche.
- Valutazione strutturata del colore delle feci con scala cromatica validata (es. scheda Taiwan, già adottata in screening di popolazione con effetto documentato sulla riduzione dell’età al Kasai).
- Invio tempestivo al centro di riferimento al primo sospetto: ecografia con preparazione adeguata, scintigrafia con stimolo fenobarbitalico, biopsia epatica e colangiografia restano competenza del terzo livello.
L’obiettivo della rete PRNN non è “diagnosticare più atresie”, ma diagnosticarle prima. Lo scarto si gioca in ambulatorio, non in sala operatoria.
Il ruolo dell’ISMETT e della rete dei centri pilota
All’interno del Progetto PRNN, ISMETT funge da Hub per il centro-sud con un percorso accelerato per i casi sospetti: presa in carico entro 72 ore dalla segnalazione, completamento dell’iter diagnostico in regime di ricovero breve e — quando indicato — esecuzione della Kasai con l’obiettivo dichiarato di operare entro i 60 giorni di vita.
Per la consulenza o l’invio di un caso, fai riferimento al protocollo di invio operativo. Per il materiale educativo da distribuire in studio, è disponibile il toolkit “Focus Atresia delle vie biliari”.
