Ecografia epatobiliare
Valuta colecisti, regione dell'ilo e anomalie associate. Da sola non è sufficiente a escludere l'atresia biliare.
Rete Siciliana AVB · Per i professionisti
Antenne per la diagnosi precoce
Pediatri di libera scelta, ostetriche e neonatologi sono la prima linea nel percorso diagnostico dell'atresia delle vie biliari. Qui trovi protocolli, strumenti operativi e aggiornamento clinico per intercettare in tempo l'atresia delle vie biliari.
Sei nella Rete Siciliana per la Diagnosi Precoce dell'AVB — risorse cliniche e organizzative per gli operatori della rete.
Scopri il progettoIn una malattia tempo-dipendente, anche una sola settimana può contare
Nell'atresia delle vie biliari la finestra utile per la portoenterostomia di Kasai si misura in settimane. Un sospetto posto precocemente e un invio tempestivo all'ISMETT cambiano la prognosi.
Il pediatra di libera scelta è la prima sentinella di questo percorso: gli strumenti qui sotto sono pensati per supportarlo nella valutazione e nell'invio.
Tra la 2ª e la 4ª settimana
Tre domande da porre
- 1 L'ittero persiste?
- 2 Le feci sono pallide?
- 3 C'era già bilirubina diretta/coniugata anomala in nursery?
Se anche una sola risposta è positiva → dosare bilirubina diretta o coniugata. Se ≥ 1 mg/dL, consulto specialistico urgente.
L'evidenza clinica
Età al Kasai ed esiti
Decenni di letteratura confermano che l'età all'intervento è un determinante biologico, non solo organizzativo: ogni settimana di ritardo conta.
-
Ittero > 14 giorni
Allerta neonatale
Revisione dei dati di nursery e prima valutazione della bilirubina diretta/coniugata. È la prima occasione per non perdere il sospetto.
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20–45 giorni
Finestra ottimale del Kasai
L'intervento eseguito in questa fascia è associato ai migliori risultati: sopravvivenza con fegato nativo fino a circa 73% a 10 anni.
-
45–90 giorni
Soglia ancora utile
Il Kasai può ancora ottenere drenaggio biliare, ma con efficacia decrescente. È la pratica più comune oggi in Italia (età media KP ~65 gg).
-
oltre 90 giorni
Intervento tardivo
La sopravvivenza con fegato nativo crolla a circa l'11% a 10 anni. Spesso si procede direttamente verso il trapianto epatico in casi con epatopatia già avanzata o complicata.
Fonti: Network Italiano per lo Studio dell'Atresia Biliare · EASL Lancet Liver Commission 2021.
Strumenti operativi
Risorse per il territorio
Tutto ciò che serve per riconoscere, valutare e inviare.
Protocollo di invio all'ISMETT
Quali esami richiedere e come attivare il referral specialistico.
VaiToolkit "Focus Atresia delle Vie Biliari"
Vademecum, scala cromatica e materiali per il punto nascita.
VaiWebinar ISMETT
Sessioni di aggiornamento clinico tenute dagli specialisti dell'Istituto.
VaiI numeri
Atresia delle vie biliari: l'evidenza in cifre
I dati che spiegano perché la diagnosi precoce e la centralizzazione delle cure sono determinanti.
- 1/15.000
- Incidenza in Italia
- 48% vs 22%
- Kasai dentro 45 gg vs oltre 90 gg
- 32,5%
- Esito Kasai in Italia (2012–2022)
- 60%
- Necessità di trapianto epatico
neonati
Patologia rara ma con esiti fortemente tempo-dipendenti.
sopravvivenza a 5 anni del fegato nativo, in Italia
Il momento dell'intervento resta un determinante biologico dell'esito.
sopravvivenza a 5 anni del fegato nativo
Dato nazionale di sopravvivenza con fegato nativo.
entro 2 anni
Italia, 2012–2022.
Fonti: Network Italiano per lo Studio dell'Atresia Biliare (studio 2017–2021) · EASL Lancet Liver Commission, 2021 · European review on biliary atresia screening, 2025.
Sintesi clinica
Red flags e percorso diagnostico
Ittero oltre i 14 giorni
Ittero che persiste oltre la seconda settimana di vita: indicazione a indagine, non da considerare fisiologico.
Bilirubina frazionata
Richiedere bilirubina totale e diretta (coniugata). Una quota diretta ≥ 1 mg/dL orienta verso la colestasi e impone consulto specialistico urgente.
Feci acoliche
Feci pallide, grigie o bianche e urine ipercromiche: segnale di ostruzione del flusso biliare.
Bilirubina diretta in nursery
Anche un valore anomalo già alla dimissione è red flag: non rimandare l'approfondimento.
Finestra di Kasai
L'esito della portoenterostomia dipende dalla precocità: ottimale entro 60 giorni, esiti peggiori oltre 8–12 settimane.
Sospetto AVB
Atresia delle vie biliari: priorità assoluta, referral immediato al centro specialistico.
Sintesi a fini divulgativi. Per i criteri completi fai riferimento al protocollo di invio.
Workup diagnostico
Ruolo e limiti degli esami
La diagnosi non si basa su un singolo esame, ma su una sequenza che esclude altre cause di colestasi e converge sulla conferma anatomica.
Scintigrafia epatobiliare
Può mostrare assenza di escrezione intestinale, ma il reperto non è specifico: può comparire anche in altre colestasi intraepatiche.
Biopsia epatica
Utile per orientare la diagnosi: reperti compatibili con atresia biliare come proliferazione duttulare e fibrosi precoce.
Attenzione
Il rischio dell'attesa seriale
Il rischio organizzativo è usare questi esami come motivo di attesa fra l'uno e l'altro: il problema clinico richiede una compressione dei tempi e una decisione rapida. Una sequenza ben coordinata di accertamenti è utile; un workup dilazionato fa perdere la finestra utile per il Kasai.
Razionale chirurgico
Perché il Kasai funziona meglio se fatto presto
La portoenterostomia di Kasai non guarisce l'atresia biliare, ma crea una via di drenaggio dall'ilo epatico all'intestino, per rallentare l'evoluzione del danno epatico e ritardare o evitare il trapianto. Anche quando il drenaggio viene ristabilito la fibrogenesi può continuare; senza un intervento efficace, però, la progressione verso insufficienza epatica e trapianto è molto più rapida.
La ragione per cui la diagnosi precoce è così importante è quindi duplice: da un lato aumenta la probabilità di clearance dell'ittero e di sopravvivenza con fegato nativo; dall'altro riduce il tempo durante il quale il fegato è esposto a colestasi e infiammazione, con ricadute su nutrizione, sviluppo e morbilità globale.
La letteratura più recente continua a sostenere questa relazione tra età alla chirurgia ed esito. Le attuali fonti cliniche concordano nel ritenere ottimale l'intervento nei tempi indicati sotto.
Finestra ottimale
entro 60 giorni
Migliore probabilità di clearance dell'ittero e di sopravvivenza con fegato nativo; risultati ancora più favorevoli quanto più ci si avvicina al primo mese di vita.
Soglia critica
oltre 8–12 settimane
Esiti che peggiorano nettamente: non c'è una soglia "magica", ma una progressiva perdita di opportunità all'aumentare dell'età.
Prospettive future
Bilirubina su dried blood spot
Adattare il dosaggio della bilirubina diretta/coniugata al campione già raccolto per lo screening neonatale è una delle ipotesi più interessanti per uno screening di popolazione.
Il vantaggio
Sfruttare un'infrastruttura esistente: nessun prelievo aggiuntivo, integrazione naturale nel percorso di screening neonatale di popolazione.
I limiti
Difficoltà analitiche, necessità di validazione su larga scala, definizione dei cut-off e organizzazione del richiamo dei positivi in tempi compatibili con la finestra del Kasai.
Screening biologico
Bilirubina diretta/coniugata: un candidato precoce
Dal punto di vista biologico, l'aumento della bilirubina diretta o coniugata compare molto precocemente: studi osservazionali hanno mostrato che i neonati che svilupperanno atresia biliare hanno già valori anomali nei primi giorni di vita, molto prima che il sospetto clinico venga comunemente posto.
Nella revisione europea del 2025 il dosaggio della bilirubina è descritto come altamente sensibile e specifico, con interesse particolare nel Regno Unito.
Sensibilità
~ 100%
in un programma di screening basato sulla bilirubina
Specificità
~ 99,9%
traduzione in programmi nazionali ancora complessa per costi e organizzazione
RICORDA
Tre domande tra la 2ª e la 4ª settimana
Le nuove indicazioni per i pediatri di cure primarie negli Stati Uniti suggeriscono un approccio semplice da porre a ogni visita tra la seconda e la quarta settimana di vita:
- 1 L'ittero persiste?
- 2 Le feci sono pallide?
- 3 C'era già bilirubina diretta/coniugata anomala in nursery?
Se anche solo una risposta è positiva, dosare bilirubina diretta o coniugata. Se il valore è ≥ 1 mg/dL attivare un consulto specialistico urgente, non differibile.
Il punto debole di questa strategia non è la validità biologica ma l'implementazione: servono cut-off chiari, sistemi informativi che segnalino il dato, medici che non lo ignorino e percorsi rapidi di conferma senza perdite di tempo.
Contatto riservato agli operatori
Un caso sospetto?
Per i consulti rapidi pediatra–specialista, l'ISMETT mette a disposizione un canale di contatto diretto dedicato agli operatori sanitari della rete dei centri.
